logo Dr. med. vet. Marianne Richter
Dipl. ECVO (Ophthalmology)
Internationale Fachtierärztin für Augenheilkunde
   

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Gentests auf erbliche Augenerkrankungen

WAS IST EIN GENTEST ?

Für einige Hunderassen gibt es bereits spezifische Gentests, die es ermöglichen, „normale“ Hunde von Hunden, die „Träger“ eines spezifischen mutierten Gens sind, zu unterscheiden.
Genaugenommen wird in 3 Kategorien unterschieden:

  • Normal (homozygot normal)

  • Träger (heterozygot)

  • Betroffen (homozygot betroffen)

Erklärung: Jedes Chromosom und somit auch Gen ist doppelt vorhanden (je ein Chromosomensatz vom Vater und von der Mutter). Die Ausprägung eines Gens (Allel) kann jedoch unterschiedlich sein.
Ist die Ausprägung beider entsprechender Gene gleich, so ist das Individuum homozygot.
Ist die Ausprägung beider entsprechender Gene ungleich, so ist das Individuum heterozygot.

In Bezug auf Erbkrankheiten basierend auf einer Gen-Mutation gilt Folgendes:

  • Sind beide Ausprägungen eines Gens (beide Allele) normal, so ist der Hund homozygot „normal“.

  • Ist ein Allel normal und das andere mutiert, so ist der Hund heterozygot und gilt als „Träger“ des mutierten Gens, wird aber selber nicht erkranken, wenn es sich um eine rezessiv erbliche Krankheit handelt;

  • Sind beide Ausprägungen eines Gens (beide Allele) mutiert, so ist der Hund homozygot „betroffen“ und erkrankt im Laufe seines Lebens an der spezifischen Erbkrankheit.

Im Unterschied zu rezessiv erblichen Krankheiten, wo beide Ausprägungen des Gens (Allele) mutiert sein müssen, damit es zum Auftreten der Erbkrankheit kommt, ist bei dominant erblichen Krankheiten bereits die Mutation eines Allels ausreichend für das Auftreten der spezifischen Erbkrankheit.

Handelt es sich um eine rezessiv erbliche Krankheit, so werden oftmals „Träger“ (Hunde, die heterozygot für die spezifische Mutation sind) zur Zucht zugelassen mit der Auflage, dass sie nur mit „normalen“ Hunden gepaart werden. Aus der Paarung eines „Trägers“ mit einem „normalen“ Hund entstehen Nachkommen, die entweder „normal“ sind oder selber wiederum „Träger“ sind, jedoch keine Nachkommen, die an der spezifischen Mutation erkranken.
 
Da weder „normale“ Hunde noch „Träger“ klinisch erkranken, können solche Hunde nur mittels Gentest unterschieden werden.

Mögliche Resultate bei einem Gentest
Genotyp
Bedeutung
Zuchtempfehlung
Risiko für Erbkrankheit

Homozygot normal

Normal
Kann mit jedem Hund gepaart werden

Sehr gering

Heterozygot

Träger
Sollte nur mit normalen Hunden gepaart werden

Sehr gering

Homozygot betroffen

Betroffen
Sollte nur mit normalen Hunden gepaart werden

Sehr hoch


VORTEILE DES GENTESTS

Der Vorteil von Gentests ist, dass bereits bei Welpen und jungen Hunden VOR einem möglichen Zuchteinsatz getestet werden kann, ob der Hund „normal“, „Träger“ oder „betroffen“ ist.

Da viele Erbkrankheiten erst im Laufe des Lebens klinisch erkennbar werden (obwohl die Genmutation bereits von Anfang an vorhanden ist), kann es passieren, dass Hunde bereits zur Zucht eingesetzt wurden, und erst später die Diagnose einer Erbkrankheit gestellt wird. Somit haben sich über viele Jahre diverse Erbkrankheiten ausgebreitet.

Viele erbliche Augenerkrankungen sind rezessiv vererbt, d. h. für eine klinische Erkrankung muss der Hund das mutierte Gen doppelt in sich tragen. Wird nun ein „Träger“ oder ein „betroffener“ Hund mit einem „normalen“ Hund gepaart, so entstehen nur „Träger“ oder „normale“ Hunde, jedoch keine „betroffenen“ Hunde. Auf diese Art kann verhindert werden, dass weiterhin viele Hunde an einer bestimmten Erbkrankheit erkranken.

GRENZEN DES GENTESTS

Gentests erlauben den Nachweis für nur jeweils eine Mutation eines spezifischen Gens.
Kann eine Erbkrankheit jedoch von mehreren verschiedenen Mutationen oder von mehreren verschiedenen Genen verursacht werden, so kann der Hund zwar „normal“ sein in Bezug auf die getestete Mutation des getesteten Gens, aber dennoch erkranken, falls er ein anderes mutiertes Gen (homozygot) trägt, das ebenso das gleiche Krankheitsbild auslösen kann.
Leider ist es unbekannt, wie viele Mutationen in jeder Hunderassen existieren. Ausserdem können neue Spontanmutationen zu neuen Erbkrankheiten führen.

Wichtig zu wissen ist auch, dass es neben jenen erblichen Augenerkrankungen, die mittels Gentest festgestellt werden können, auch viele Augenerkrankungen gibt, für die es keine Gentests gibt, oder die nicht erblich sind. Daher kann ein Gentest eine Vorsorgeuntersuchung nicht ersetzen, aber ergänzen.

WO KANN ICH EINEN GENTEST DURCHFÜHREN LASSEN ?

Gentests werden u. a. von OptiGen, USA und Animal Health Trust, UK und Labor am Zugersee, CH angeboten. Bitte informieren Sie sich auf diesen Seiten über angebotene Tests, Versandt, Kosten, etc.
Für die Durchführung eines Gentests wird meistens etwas Blut von Ihrem Hund benötigt (in einigen Fällen genügt auch Speichel). Die Probenentnahme wird in der Regel vom Tierarzt durchgeführt.

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letzte Aktualisierung 25.05.2015
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